翻译https://varnomen.hgvs.org/recommendations/protein/variant/extension/

这个突变类型不常见，hgvs的命名挺有意思的

延伸突变定义

序列变化导致参考氨基酸序列在N或者C端多了一个或者多个氨基酸

描述

p.Met1ext-5

N端格式: “prefix”“Met1”“ext”“position_new_initiation_site”, e.g. p.Met1ext-5

“prefix” = 前缀，用p.表示 “Met1” = 正常的翻译起始位点Met1 “ext” = 变化类型是延伸ext “position_new_initiation_site” = 上游新的翻译起始位点-5

e.g. p.Ter110GlnextTer17

C端格式：“prefix”“Ter_position”“new_amino_acid”“ext”“Ter”“position_new_termination_site”, e.g. p.Ter110GlnextTer17

“prefix” = 前缀，用p.表示 “Ter_position” = 正常的终止位点Ter110 “new_amino_acid” = 在终止位点编码的新的氨基酸Gln “ext” = 变化类型是延伸ext “Ter” = 终止位置Ter（或者用*表示） “position_new_termination_site” = 下游新的终止位点17

注意

预测的序列，例如没有实验证据，应用括号括起来，e.g. p.(Ter110GlnextTer17) or p.(*110Glnext*17)

影响翻译起始位点的突变（Met1）导致上游（N端）翻译起始位点，描述为deletion-insertion, 导致下游 (C-terminal)翻译起始的描述为deletion

优先级: (1) extension, (2) frame shift or deletion-insertion.

Examples

p.Met1ext-5

突变在上游5’UTR导致一个新的翻译起始位点Met-5，是p.Met1extMet-5的改版

p.Met1_Leu2insArgSerThrVal

突变造成上游产生一个新的翻译起始位点Met-4,实际表现为Met1和Leu2中插入ArgSerThrVal，氨基酸Met1变为了Val。这种通常不描述为延伸，因为Met1作为正常的氨基酸序列发生了变化。

p.Ter110GlnextTer17 (natively p.*110Glnext*17)

发生在110位置终止密码子Ter(*)，变为了一个非终止的Gln密码子，C端增加了若干氨基酸，在下游17位置产生新的密码子

p.(Ter315TyrextAsnLysGlyThrTer) (p.*315TyrextAsnLysGlyThr*)

在315位置的终止密码子变成了非终止的Tyr，并增加几个氨基酸，在下游5号位生成新的终止密码子。

p.Ter327Argext*? (p.*327Argext*?)

327号位的终止密码子变成了Arg，但是造成了移码，且移码框内没有终止密码

Q&A

蛋白层面的变化如何直接影响翻译起始密码子？

这类突变成为起始缺失突变，两种蛋白延伸突变的一种，发生在N端。但不同于密码子获得突变，因为这类突变没有直接影响正常的翻译起始密码子。

蛋白层面的变化如何直接影响翻译终止密码子？

这类突变成为非终止突变或者终止缺失突变，另外一个蛋白延伸突变的类型，发生在C端。

没有新的终止密码子产生时如何描述

这种突变用，比如p.Ter789ArgextTer?，用extTer?来表示没有新的终止密码子

5’UTR有新的起始密码子时如何描述

在DNA水平描述，例如c.-23A>T (导致 c.-25 caGggt c.-19 变为 caTggt, 产生新的ATG)。在RNA水平 r.-23a>u，在蛋白水平p.(Met1ext-8), 表明预测的蛋白序列在N端延伸了8个氨基酸。

把终止密码子TGA变为TGGA描述为移码还是延伸

这类突变在C端延伸了氨基酸序列，因此定义为延伸extension。

作业

下面这个突变我们命名为p.Ter863GlyextTer2或者p.*863Glyext*2

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#Author: Jason

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