有幸跟同事去蹭了中国遗传学协会遗传咨询分会CBGC在苏州召开的CBGC年会，也第一次来苏州。

关于会议

遗传学协会遗传咨询分会一致推动这中国的遗传咨询事业的发展，从标准、体系、人才培养、临床应用，各位专家都倾注心血做事。我是做数据分析的，会接触后续的解读方面的工作，想谈谈解读和咨询这方面的看法。

1，解读不完全等于咨询：解读是遗传咨询过程中的一部分，利用遗传学和临床医学的知识，提供疾病和突变的关系，遗传咨询还涉及诊断前和诊断后与医生和患者之间的沟通，帮助医生确定疾病类型，指导患者优生优育，诊断和预后等。

2，表型很重要：包括遗传咨询和解读，尽可能详细准确的记录患者的表型，搜集患者的家族史信息等其他信息，可以使工作更加有目的性，成功概率大大提高。

3，HPO很好用：基因组内的基因和突变有千千万，如果采用普通的突变筛选方式，比如频率，风险预测等方法，依然会有很多候选突变。根据HPO，可以让我们重点关注特定基因panel，大大减少了候选突变的数目。

4，生信和解读：生信为解读提供线索，解读需要了解生信的线索。生信要尽可能的利用各种信息，缩小候选突变的范围，传统的根据特定指标就将突变过滤的方式太生硬，现在机器学习、大数据技术的发展，为生信的分析提供了一种思路，那就是可以不再依靠单一维度进行hard filter，而且通过多维度建模进行过滤分析。解读应了解生信的基本知识，这样才能更好的读懂生信提供的文件，理解生信的思路，帮助解读更加精准。或许有更好的模型出现，可以预测疾病风险。

5，基因检测不是万能药：现阶段，遗传咨询更多的是涉及罕见病、遗传病的诊断、优生优育等。很多疾病在医院都已经确定疾病类型了，并且有对应的指南进行操作，这个时候再做基因检测，个人觉得是浪费金钱。就好比基因检测和生化检测同样是一种技术和手段，是为了服务医生和患者的，当用其他手段确诊之后，再做基因检测有点浪费。如果疾病在某个人的家族中成家族性发生，又没有找到致病原因，那么可以做基因检测试下。如果医生对某个罕见病不能确定类型，可以从基因的角度试下。但患者也应了解，并不是做了基因检测，就会有针对应的指导就能找到致病原因，精准的指导和现阶段科学的发展有关。 6，再谈关联性位点：当大家都唾弃儿童天赋的时候，难道通过几个关联性风险位点预测癌症风险的项目就是好的？那么请告诉我，在那么多癌症关联位点中，就选选5个点的癌症风险预测和选10个点的癌症风险预测谁更准确？乳腺癌的BRAC1和2的基因检测难道测的是这里面的关联性分析位点？呵呵了，遗传咨询中前提是遗传，撇开遗传谈关联性分析得到的风险位点，都是耍流氓。不要拿几个GWAS位点，就吹的跟算命一样。 7，中国人群数据库：生信分析和数据解读很大程度上依赖数据库的支持，建立中国人群数据库，可以降低VUS意义不明的突变。政府、高校、社会应有意识的建立这些数据库，尽可能的设计完善，搜集多维度的数据，后续才能挖掘出更有价值的东西。

关于苏州

独墅湖高教园区附近环境真的非常棒，听说是新加坡设计的，大道两旁绿树成荫，草地和公园分散在建筑附近。苏州的河流众多，走不多远就能看到河流，有河流的地方，绿化就不错。虽然是开发区，但公交车很方便，住宅小区很少，但想买东西都不用走多远，功能区明确，想运动去体育中心，想看书去图书馆。刚到独墅湖附近时，以为来到了另一个西湖。附近大学和研究所众多，苏州大学、西交利物浦，人大南大中科大的研究所。遗憾的是，苏州大学竟然需要凭学生卡才能进入，真的想吐槽一下。

会议在世尊大酒店召开，公司行政给我们住宿定在了文星广场。我喜欢通过走路的方式，来体验和了解一个城市的生活和面貌，所以这两天从住宿到会场会选择走路的方式过去，还会在湖边走走，这两天每天都在三万步，哈哈。

老城的建筑比较老旧，所以有老城的感觉，逛老城的时候，景点众多，反映了苏州的历史底蕴，加上分布众多的河流和那天的小于，让我想到了书上常提到的江南两字。

关于友人

当然这次去苏州，还见了大师兄和其他有人，大家把酒言欢，聊过去聊现在聊未来，这种感觉很好。