SNPedia: http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia

  • SNPedia是一个基于wiki格式SNP数据库
  • 创建者：遗传学家 Greg Lennon和程序员Mike Cariaso
  • 关注SNP与医学，谱系，表型的联系
  • 内容由用户添加或机器自动搜集

**SNPedia页面基本内容 **

  • 每一个基本页面基于rs编号
  • 包含三种genotype：homozygous for the major allele,heterozygous and homozygous for the minor allele at that locus 意义总结repute：Good， bad or Not Set (blank) 等等
  • 当前的命名规则尚不能区分正负链

 

收录标准

  • significant medical or genealogical consequences
  • based on：
  1. published meta-analyses,
  2. studies of at least 500 patients or two or more independent studies (i.e. replicated findings),
  3. other historic, statistical or medical significance.
  4. 若无rs编号，则先向dbSNP提交，获取rs编号之后再收录

 

**数据管理 **

  1. SNPedia站点的内容添加和修改，会被用户（包括编辑）审阅
  2. Mediawiki语义模版警告信息（例如未提供染色体位置）
  3. 两个bot在外网爬取整个网站，用来检测不规则格式
  4. 相关人员通过Promethease生成的个人基因组报告来识别相关错误  

 

自动搜集的数据

  • 每日：检测Pubmed，若在abstract中发现相关rs#，则将PMID链接到该rs#页面
  • 每周：通过检测Genome.gov, OMIM, PharmGKB和其他相关网站.

 

 

总结

SNPedia更像一种用户可以参与的，关于SNP的医学，表型等关系的知识库

目前已经收录了70,000+ SNPs

SNPedia提供的SNP相关信息可以利用

  • 优点：收录的突变，一般都与医学和表型有关系，并且收录需要满足一定条件 用户可以参与编辑，内容不断完善，信息展示较为全面
  • 缺点：内容的多少依赖用户的参与，相关数据来源不明确，先阶段收录的SNPs较少，数据库基于GRCh38版本

Ref:

1,SNPedia: a wiki supporting personal genome annotation, interpretation and analysis Michael Cariaso; Greg Lennon Nucleic Acids Research 2011; doi: 10.1093/nar/gkr798

2, http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia

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#Author: Jason

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