翻译https://samtools.github.io/bcftools/bcftools-man.html#expressions

有效的表达式可能包含

数字常量，字符常量，文件名

1, 1.0, 1e-4
"String"
@file_name

算数运算符：

+,*,-,/

比较运算符：

== (同=), >, >=, <=, <, !=

正则运算符"~"及其非值"!~"。大小写敏感，加"/i"这大小写不敏感：

INFO/HAYSTACK ~ "needle"
INFO/HAYSTACK ~ "NEEDless/i"

括号：

(, )

逻辑运算符：

&& (同&), ||,  |

VCF/BCF中的INFO tags, FORMAT tags, column names：

INFO tags: INFO/DP or DP
FORMAT tags: FORMAT/DV, FMT/DV, or DV
column names:  FILTER, QUAL, ID, POS, REF, ALT[0]

1 (或0) 检测flag的存在 (或不存在) ：

FlagA=1 && FlagB=0

"." 检测缺失值：

DP=".", DP!=".", ALT="."

不论分型phase或者倍体ploid(".|.", "./.", ".") ，缺失的基因型genotype可以通过以下表达式匹配：

GT~"\.", GT!~"\."

包括分型phase或者倍体ploid(".|.", "./.", ".") ，可以通过以下表达式匹配：

GT=".|.", GT="./.", GT="."

样本基因型genotype：参考

参考基因型（单倍体或二倍体）:  GT="ref"
突变基因型 （纯合或杂合，单倍体或二倍体）： GT="alt"
缺失基因型：GT="mis"
纯合：GT="hom"
杂合：GT="het"
单倍体： GT="hap"
纯合参考：GT="RR"
纯合突变： GT="AA"
ref-alt杂合： GT="RA" or GT="AR"
alt-alt杂合：GT="Aa" or GT="aA"
haploid ref： GT="R"
haploid alt：GT="A"
大小写不敏感

在REF和ALT列中的突变类型：（indel，snp，mnp，ref，bnd（断点breakend？），other），"\~" 表示至少一个等位基因是这种类型，"=" 要求所有等位基因是这个类型：

TYPE="snp"
TYPE~"snp"
TYPE!="snp"
TYPE!~"snp"

数组下标（0开始）， "*" 任意元素， "-" 表示范围。在检索FORMAT向量时，冒号":" 可以用来选择样本和元素，如下：

INFO/AF[0] > 0.3             ..   第一个AF值大于0.3
FORMAT/AD[0:0] > 30          ..   第一个样本的第一个AD值大于30
FORMAT/AD[0:1]               ..   第一个样本的第二个AD值
FORMAT/AD[1:0]               ..   第二个样本的第一个AD值
DP4[*] == 0                  ..   任意DP4的值
FORMAT/DP[0]   > 30         ..   第一个样本的DP值大于30
FORMAT/DP[1-3] > 10         ..  第二到四的样本
FORMAT/DP[1-]  < 7          ..    除了第一个样本的其他所有样本
FORMAT/DP[0,2-4] > 20       ..   第一，三到五个样本
FORMAT/AD[0:1]              ..   第一个样本的第二个AD field 
FORMAT/AD[0:*], AD[0:] or AD[0] ..  第一个样本得到所有AD field
FORMAT/AD[*:1] or AD[:1]        ..   所有样本的AD field
(DP4[0]+DP4[1])/(DP4[2]+DP4[3]) > 0.3
CSQ[*] ~ "missense_variant.*deleterious"

基于FORMAT tags和INFO tags的函数：

MAX, MIN, AVG, SUM, STRLEN, ABS, COUNT

变量可以快速计算得到：

alternate allele的数目：N_ALT
样本数目：N_SAMPLES
alternate allele的的计数：AC
次等位基因计数，与AC相似，但统计的是小于0.5的等位基因）：MAC,
alternate等位基因的频率（AF=AC/AN）：AF
次等位基因频率（MAF=MAC/AN）： MAF
在called genotypes中等位基因的数目： AN
有missing genotype的样本数目：N_MISSING
有missing genotype的样本比例：F_MISSING

配置perl过滤。注意这个命令默认是没有编译的，在安装的时候可以查看INSTALL文件的Optional Compilation with Perl部分，misc/demo-flt.pl 是一个示例，这个示例中定义了一个名为severity的perl子程序，并被以下命令行调用：

perl:path/to/script.pl; perl.severity(INFO/CSQ) > 3

注意

字符和正则表达式都是不区分大小写的，除了tag名外，变量和函数名也是不区分大小写的。例如"qual" 等同 "QUAL"，"strlen()"等同"STRLEN()" ，但是"dp" 不等同 "DP"。
当检索多个值时，所有的元素都会被测试，通过或逻辑（OR）得到结果。比如检索"TAG=1,2,3,4"时：

-i 'TAG[*]=1'   .. true, 真，该条记录会被打印
-i 'TAG[*]!=1'  .. true
-e 'TAG[*]=1'   .. false,否，该条打印会被丢弃
-e 'TAG[*]!=1'  .. false
-i 'TAG[0]=1'   .. true
-i 'TAG[0]!=1'  .. false
-e 'TAG[0]=1'   .. false
-e 'TAG[0]!=1'  .. true

示例

MIN(DV)>5
MIN(DV/DP)>0.3
MIN(DP)>10 & MIN(DV)>3
FMT/DP>10  & FMT/GQ>10 ..   同一个样本需满足两个条件 
FMT/DP>10 && FMT/GQ>10 ..  允许不同样本间可以满足这两个条件
QUAL>10 |  FMT/GQ>10   ..   对QUAL>10 的位点或者 FMT/GQ>10的样本为真，但只选择FMT/GQ>10的样本
QUAL>10 || FMT/GQ>10   .. 对QUAL>10 的位点或者 FMT/GQ>10的样本为真，选择该位点的所有样本
TYPE="snp" && QUAL>=10 && (DP4[2]+DP4[3] > 2)
COUNT(GT="hom")=0
MIN(DP)>35 && AVG(GQ)>50
ID=@file       ..   选择出现在文件file中的ID
ID!=@~/file    ..   忽略出现在文件file中的ID
MAF[0]<0.05    ..   以5%为阈值，选择rare variant
POS>=100   ..   限制检索范围，比如20:100-200内的突变

Shell 扩展

表达式需要用单引号引起来，因为一些字符可能在shell中有特殊含义。比如

bcftools view -i '%ID!="." & MAF[0]<0.01' 

用bcftools进行突变筛选的示例

摘自公众号生信开发者
#选出位于bed文件中的所有区域的突变位点

bcftools view -R target.bed sample.filter.vcf.bgz 

#选出INFO中SAO=1的所有位点

bcftools view -i 'SAO=1' sample.filter..b37.vcf 

#选出INFO中AC>2的所有位点

bcftools view -i "AC>=2" ExAC.r1.sites.vep.vcf.gz 

#选出遗传方式是AR或XR的位点（需INFO字段中已有INHERITANCE注释）

bcftools view -i 'INHERITANCE[*] = "AR" || INHERITANCE[*] = "XR"' sample.filter.annovar.hg19_multianno.Fun.ar.vcf 

#选出位于区域X:31136335-33358725的所有位点

bcftools view sample.filter.vcf.bgz X:31136335-33358725

#选出除了INFO字段CLINSIG匹配"Benign"以外的所有

bcftools view -e 'CLINSIG~"Benign"' sample.filter.hg19_multianno.Fun.vcf 

#选出最小的depth>500而且，肿瘤样品的VAF>0.05的所有位点

bcftools view -i " MIN(FMT/DP)>500 && FORMAT/AD[1:1]/FORMAT/DP[1]>0.05 " annovar.exdbsnp.exCOSMIC.exTSG.cds.vcf | sed '/^#/d' 

参考

表达式手册翻译自https://samtools.github.io/bcftools/bcftools-man.html#expressions
bcftools突变筛选摘自公众号生信开发者