在做基因组坐标转换的时候，用crossmap和liftover的时候，会用到chain file。大家都在讲坐标转换会用到这个文件，却没有讲过chain文件的具体内容（百度和谷歌搜索结果都没有中文介绍，本文应该是第一个）。本文的内容都翻译自UCSC网站，原文https://genome.ucsc.edu/goldenpath/help/chain.html，希望能帮到大家了解这个文件。

UCSC chain文件 http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/liftOver/ Ensembl chain文件 https://sourceforge.net/projects/crossmap/files/Ensembl_chain_files/

chain file里面包含许多块alignment的信息（个人觉得可以理解为同源的地方，chain），其中每一块有一个header，记录alignment在两个版本中坐标，以及许多行alignment data line记录具体比对情况。

即每一块有 Header Line 和 Alignment Data Lines组成。形式如下，有两个chain

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    chain 4900 chrY 58368225 + 25985403 25985638 chr5 151006098 - 43257292 43257528 1
     9       1       0
     10      0       5
     61      4       0
     16      0       4
     42      3       0
     16      0       8
     14      1       0
     3       7       0
     48

     chain 4900 chrY 58368225 + 25985406 25985566 chr5 151006098 - 43549808 43549970 2
     16      0       2
     60      4       0
     10      0       4

Header Lines

记录两个版本的序列对应区域

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chain score tName tSize tStrand tStart tEnd qName qSize qStrand qStart qEnd id

header line以chain开头 score – chain 值 tName – 染色体 (reference sequence) tSize – 染色体大小 (reference sequence) tStrand – 链strand (reference sequence) tStart – 比对开始 (reference sequence) tEnd – 比对结束 (reference sequence) qName – 检索染色体 (query sequence，对应的另外一个基因组版本 ) qSize – 检索染色体大小 (query sequence) qStrand – 链strand (query sequence) qStart – 比对开始 (query sequence) qEnd – 比对结束 (query sequence) id – chain ID

位置从0开始，前100bp的表示方法为0到100，接下的100bp为100到200，strand的值为-号时，对应的是反向互补序列。

Alignment Data Lines

Alignment Data Line有三列，记录区域内的具体对应信息，最后一行只有ungapped的序列长度。

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    size dt dq

size – ungapped（一致的区域）的长度 dt – 该block块（一致的区域）的结束位置，到下一个block快（下一个一致的区域）起始位置的长度，其实就是gapped block不一致的区域的长度 (reference sequence) dq – 该block块（一致的区域）的结束位置，到下一个block快（下一个一致的区域）起始位置的长度，其实就是gapped block不一致的区域的长度(query sequence)

以chain id为2的chain为例

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     chain 4900 chrY 58368225 + 25985406 25985566 chr5 151006098 - 43549808 43549970 2
     16      0       2
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     70

我个人理解的，不一定正确，欢迎指正

坐标转换在reference和query的位置为： reference: start 25985406 end 25985566 query: start 43549808 end 43549970

区域长度分别为： reference region length = 25985566 - 25985406 = 160 bp query region length = 43549970 - 43549808 = 162 bp

一致的区域（ungapped）长度为 reference = query = 16 + 60 +10 + 70 = 156 bp

不一致的区域（gapped）长度为 reference = 0 + 4 +0 =4 query = 2 + 0 + 4 =6

区域长度也可以通过ungapped和gapped区域计算，分别为： reference = ungapped + gapped = 156 + 4 =160 bp query = ungapped + gapped = 156 + 6 =162 bp

更多信息详见：

http://genomewiki.ucsc.edu/index.php/LiftOver_Howto

https://genome.ucsc.edu/goldenpath/help/chain.html

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#Author: Jason

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