分析时使用的基因组版本，可能会与其他来源数据所使用的基因组版本不一致，需要统一成同一个版本的坐标，才能方便下一步的分析。

常用的有NCBI的Remap在线服务和UCSC的liftover，其实还有很多，本文暂时总结部分工具的用法。以将APOA1的编码区坐标（利用UCSC的genome browser下载，或者下载该文件APOA1.bed）转换为例，从hg19转到hg38版本坐标上。需要注意的是，在使用的时候，需要注意是否支持对应的格式。

	类型	支持格式	地址	推荐指数
Liftover	在线	bed	http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver	一般
Liftover	本地	bed和gff	http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver	推荐
Remap	在线	hgvs，bed，gvf，gff，gtf，Text ASN.1，Binary ASN.1，UCSC Region和VCF	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap	推荐
CrossMap	本地	SAM/BAM,，Wiggle/BigWig， bed， gff/gtf，VCF	http://crossmap.sourceforge.net/	推荐
picard	本地	interval和VCF	http://broadinstitute.github.io/picard/	推荐VCF转换

在线版

Liftover

服务地址： http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver

• • 1，首先选择检索和目标基因组

Original Genome:	Human
Original Assembly:	Feb. 2009 (GRCh37/hg19)
New Genome:  	Human
New Assembly:	Dec. 2013 (GRCh38/hg38)   

• 2，将bed格式内容复制或者上传，如果是复制内容的话，点击submit；如果是上传文件的 话，点击submit
• 3，在Result部分下载结果，Result部分会显示结果说明，点击View Conversions，即能得到转换后的bed文件。

Remap

支持hgvs，bed，gvf，gff，gtf，Text ASN.1，Binary ASN.1，UCSC Region和VCF，如果数据量较少，可以考虑该方法。

服务地址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap

• • 1，在Assembly-Assembly中选择

Source Organism *：Homo sapiens
Source Assembly *:   GRCh37(hg19)
Target Assembly *:    GRCh38(hg38)

• 2，在Data处，可以选择复制文件内容还是上传文件，还可以指定文件格式。
• 3，点击submit，页面会跳转到结果页面，Summary Data告诉你有多少条匹配，Mapping Report告诉你对应关系。这些都可以下载，NCBI remap的结果文件前几列是原来的内容，后几列是转换后的坐标。

Ensembl Assembly Converter

http://asia.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/AssemblyConverter?db=core

本地版

本地工具需要利用chain file，才能知道两个版本的坐标对应关系。chain文件可以从UCSC下载。我们需要的是hg19Thg38.over.chain.gz
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/liftOver/hg19ToHg38.over.chain.gz
chain文件后续会有介绍。

CrossMap

CrossMap支持SAM/BAM, Wiggle/BigWig, BED, GFF/GTF, VCF格式。支持的格式较多，用起来方便。

软件网址：http://crossmap.sourceforge.net/

安装：pip install CrossMap

当然也可以从源码编译安装，官网有说明（http://crossmap.sourceforge.net/#install-crossmap-from-source-code）。

python CrossMap.py bed    hg19ToHg38.over.chain      APOA1.bed      APOA1.hg38.bed

Liftover

支持bed和gff格式

wget -c http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver
chmod 755 liftOver
# liftOver oldFile map.chain newFile unMapped
liftOver   APOA1.bed    hg19ToHg38.over.chain    APOA1.hg38.bed   unMapped.txt

Picard

地址： http://broadinstitute.github.io/picard/

此外还有Picard可以完成interval和VCF的转换，但interval的转换比较繁琐，首先要构建picard风格的interval文件（参见https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1319/collected-faqs-about-interval-lists），加入header，必须有 + 五列，第四列且是+号。所以不建议用picard来转换bed，不过可以用picard转换VCF文件。

LiftOverIntervalList
java -jar picard.jar LiftOverIntervalList \
      I=input.interval_list \
      O=output.interval_list \
      SD=reference_sequence.dict \
      CHAIN=build.chain
      
LiftoverVcf
java -jar picard.jar LiftoverVcf \
     I=input.vcf \
     O=lifted_over.vcf \
     CHAIN=b37tohg19.chain \
     REJECT=rejected_variants.vcf \
     R=reference_sequence.fasta

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#Author: Jason
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