SNPedia 资源介绍


SNPedia: http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia

  • SNPedia是一个基于wiki格式SNP数据库
  • 创建者:遗传学家 Greg Lennon和程序员Mike Cariaso
  • 关注SNP与医学,谱系,表型的联系
  • 内容由用户添加或机器自动搜集

 

SNPedia页面基本内容

  • 每一个基本页面基于rs编号
  • 包含三种genotype:homozygous for the major allele,heterozygous and homozygous for the minor allele at that locus 意义总结repute:Good, bad or Not Set (blank) 等等
  • 当前的命名规则尚不能区分正负链

 

收录标准

  • significant medical or genealogical consequences
  • based on:
  1. published meta-analyses,
  2. studies of at least 500 patients or two or more independent studies (i.e. replicated findings),
  3. other historic, statistical or medical significance.
  4. 若无rs编号,则先向dbSNP提交,获取rs编号之后再收录

 

数据管理

  1. SNPedia站点的内容添加和修改,会被用户(包括编辑)审阅
  2. Mediawiki语义模版警告信息(例如未提供染色体位置)
  3. 两个bot在外网爬取整个网站,用来检测不规则格式
  4. 相关人员通过Promethease生成的个人基因组报告来识别相关错误

 

 


自动搜集的数据

  • 每日:检测Pubmed,若在abstract中发现相关rs#,则将PMID链接到该rs#页面
  • 每周:通过检测Genome.gov, OMIM, PharmGKB和其他相关网站.

 







 

总结

SNPedia更像一种用户可以参与的,关于SNP的医学,表型等关系的知识库

目前已经收录了70,000+ SNPs

SNPedia提供的SNP相关信息可以利用

  • 优点:收录的突变,一般都与医学和表型有关系,并且收录需要满足一定条件 用户可以参与编辑,内容不断完善,信息展示较为全面
  • 缺点:内容的多少依赖用户的参与,相关数据来源不明确,先阶段收录的SNPs较少,数据库基于GRCh38版本

Ref:
1,SNPedia: a wiki supporting personal genome annotation, interpretation and analysis
Michael Cariaso; Greg Lennon
Nucleic Acids Research 2011; doi: 10.1093/nar/gkr798
2,http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia
#########################################################################
#版权所有 转载请告知 版权归作者所有 如有侵权 一经发现 必将追究其法律责任
#Author: Jason
#########################################################################

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.