ControlFreec检测CNV
文章目录
1,下载control freec
地址:http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/src/FREEC_Linux64.tar.gz
2,编译
tar -zxvf FREEC_Linux64.tar.gz
make
3,control freec根据配置文件进行工作,运行control freec之前需要进行的准备工作有
1)生成配置参数chrLenFile对应的文件hg19.len,储存染色体长度,具体格式和内容可以直接拷贝http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/src/hg19.len
2)生成配置参数chrFiles对应的文件夹,/path/to/grch_chr,文件夹内里面包含1.fa, 2.fa…..,文件名必须以染色体为单位和开头
|
|
3)在没有对照样本的情况下,chrFiles和GCcontentProfile必须配置,第二步已经生成了chrFiles对应的文件夹,此步用于生成配置参数GCcontentProfile对应的文件
下载http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/src/gccount.tar.gz,解压并编译
编写gccount的配置文件test.conf,gccount和freec可以共用配置文件,配置文件内容如下
|
|
运行gccount -conf test.conf会生成GC_profile.cnp文件,该文件对应配置参数GCcontentProfile
4)配置参数samtools对应的samtools路径
下载samtools,地址https://github.com/samtools/samtools/releases/latest/
|
|
4,编写运行freec的配置文件
|
|
5,运行freec
|
|
会在outputDir生成sample.bam_CNVs等文件。
文件格式参见:http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/tutorial.html#OUTPUT
参考文档:http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/tutorial.html
#########################################################################
#版权所有 转载请告知 版权归作者所有 如有侵权 一经发现 必将追究其法律责任
#########################################################################
文章作者 zzx
上次更新 2015-12-11