ControlFreec检测CNV

1,下载control freec
地址:http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/src/FREEC_Linux64.tar.gz

2,编译
tar -zxvf FREEC_Linux64.tar.gz
make

3,control freec根据配置文件进行工作,运行control freec之前需要进行的准备工作有

1)生成配置参数chrLenFile对应的文件hg19.len,储存染色体长度,具体格式和内容可以直接拷贝http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/src/hg19.len

2)生成配置参数chrFiles对应的文件夹,/path/to/grch_chr,文件夹内里面包含1.fa, 2.fa…..,文件名必须以染色体为单位和开头
for i in {1..22};
do gunzip -c /path/to/Homo_sapiens.GRCh37.75.dna.chromosome.$i.fa.gz >$i.fa;
done
do gunzip -c /path/to/Homo_sapiens.GRCh37.75.dna.chromosome.X.fa.gz >X.fa;
do gunzip -c /path/to/Homo_sapiens.GRCh37.75.dna.chromosome.Y.fa.gz >Y.fa;

3)在没有对照样本的情况下,chrFiles和GCcontentProfile必须配置,第二步已经生成了chrFiles对应的文件夹,此步用于生成配置参数GCcontentProfile对应的文件
下载http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/src/gccount.tar.gz,解压并编译
编写gccount的配置文件test.conf,gccount和freec可以共用配置文件,配置文件内容如下
[general]
##染色体长度,在2)生成
chrLenFile = ./hg19.len
##基因组倍数
ploidy = 2
##检测CNV的window size
window = 50000
##输出文件夹
outputDir = ./
##在2)步中生成
chrFiles = /path/to/grch_chr
运行gccount -conf test.conf会生成GC_profile.cnp文件,该文件对应配置参数GCcontentProfile

4)配置参数samtools对应的samtools路径
下载samtools,地址https://github.com/samtools/samtools/releases/latest/
tar -jvxf samtools.tar.bz2
cd samtools-1.2
make
make prefix=/where/to/install install

4,编写运行freec的配置文件
[general]
##染色体长度,在第一步生成
chrLenFile = ./hg19.len
##基因组倍数
ploidy = 2
##检测CNV的window size
window = 50000
##输出文件夹
outputDir = ./
##在第二步中生成
chrFiles = /path/to/grch_chr
##第3.3)步生成
GCcontentProfileGC_profile.cnp
##第3.4)步samtools的绝对路径
samtools=/path/to/samtools-1.2/samtools

[sample]
mateFile = /path/to/sample.bam
inputFormat = BAM
## illumina pair end
mateOrientation = FR

5,运行freec
freec -conf test.conf
会在outputDir生成sample.bam_CNVs等文件。文件格式参见:http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/tutorial.html#OUTPUT

参考文档:http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/tutorial.html

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