STAR-FUSION和FusonAnnotator都属于Trinity Trinity Cancer Transcriptome Analysis Toolkit Fusion-finding modules。 CTAT_HumanFusionLib现阶段整合了各种资源帮助分析癌症生物学相关的fusion,同样也鉴别可能在正常样本只能出现的fusion。下载地址:https://data.broadinstitute.org/Trinity/CTAT_RESOURCE_LIB/

FusionAnnotator –genome_lib_dir GRCh37_gencode_v19_CTAT_lib_July192017/ctat_genome_lib_build_dir/
–annotate fusions.list.txt fusions.list.txt为star-fusion的结果中的第一列,两个参与融合的基因中间用–连在一起,就可以用FusionAnnotator进行注释,相关的标签会注释到融合基因上。

会有三类标签,每类下面又有很多具体的来源标签: Fusions relevant to cancer biology Individual genes of cancer relevance, which may show up in fusions Red Herrings: Fusion pairs that may not be relevant to cancer, and potential false positives.

通过注释,就可以了解到分析结果中的融合基因是否在其他数据库中出现过,或者可能是和癌症无关的突变。

参考:https://github.com/FusionAnnotator/CTAT_HumanFusionLib/wiki