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苏州–参加CBGC遗传咨询年会

有幸跟同事去蹭了中国遗传学协会遗传咨询分会CBGC在苏州召开的CBGC年会,也第一次来苏州。

关于会议

遗传学协会遗传咨询分会一致推动这中国的遗传咨询事业的发展,从标准、体系、人才培养、临床应用,各位专家都倾注心血做事。我是做数据分析的,会接触后续的解读方面的工作,想谈谈解读和咨询这方面的看法。

1,解读不完全等于咨询:解读是遗传咨询过程中的一部分,利用遗传学和临床医学的知识,提供疾病和突变的关系,遗传咨询还涉及诊断前和诊断后与医生和患者之间的沟通,帮助医生确定疾病类型,指导患者优生优育,诊断和预后等。
2,表型很重要:包括遗传咨询和解读,尽可能详细准确的记录患者的表型,搜集患者的家族史信息等其他信息,可以使工作更加有目的性,成功概率大大提高。
3,HPO很好用:基因组内的基因和突变有千千万,如果采用普通的突变筛选方式,比如频率,风险预测等方法,依然会有很多候选突变。根据HPO,可以让我们重点关注特定基因panel,大大减少了候选突变的数目。
4,生信和解读:生信为解读提供线索,解读需要了解生信的线索。生信要尽可能的利用各种信息,缩小候选突变的范围,传统的根据特定指标就将突变过滤的方式太生硬,现在机器学习、大数据技术的发展,为生信的分析提供了一种思路,那就是可以不再依靠单一维度进行hard filter,而且通过多维度建模进行过滤分析。解读应了解生信的基本知识,这样才能更好的读懂生信提供的文件,理解生信的思路,帮助解读更加精准。或许有更好的模型出现,可以预测疾病风险。

5,基因检测不是万能药:现阶段,遗传咨询更多的是涉及罕见病、遗传病的诊断、优生优育等。很多疾病在医院都已经确定疾病类型了,并且有对应的指南进行操作,这个时候再做基因检测,个人觉得是浪费金钱。就好比基因检测和生化检测同样是一种技术和手段,是为了服务医生和患者的,当用其他手段确诊之后,再做基因检测有点浪费。如果疾病在某个人的家族中成家族性发生,又没有找到致病原因,那么可以做基因检测试下。如果医生对某个罕见病不能确定类型,可以从基因的角度试下。但患者也应了解,并不是做了基因检测,就会有针对应的指导就能找到致病原因,精准的指导和现阶段科学的发展有关。
6,再谈关联性位点:当大家都唾弃儿童天赋的时候,难道通过几个关联性风险位点预测癌症风险的项目就是好的?那么请告诉我,在那么多癌症关联位点中,就选选5个点的癌症风险预测和选10个点的癌症风险预测谁更准确?乳腺癌的BRAC1和2的基因检测难道测的是这里面的关联性分析位点?呵呵了,遗传咨询中前提是遗传,撇开遗传谈关联性分析得到的风险位点,都是耍流氓。不要拿几个GWAS位点,就吹的跟算命一样。
7,中国人群数据库:生信分析和数据解读很大程度上依赖数据库的支持,建立中国人群数据库,可以降低VUS意义不明的突变。政府、高校、社会应有意识的建立这些数据库,尽可能的设计完善,搜集多维度的数据,后续才能挖掘出更有价值的东西。

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单细胞测序技术及应用进展-Single Cell Sequencing Technology and Its Applications Progress

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同一组织中的细胞往往被认为是具有相同状态的功能单位,传统的检测手段分析的是细胞群体的总体平均反应。然而通过对单个细胞的DNA或RNA进行测序,表明组织系统层面的功能是由异质性细胞构成。单细胞测序以单个细胞为单位,通过全基因组或转录组扩增,进行高通量测序,能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态,反映细胞间的异质性,在肿瘤、发育生物学、微生物学、神经科学等领域发挥重要作用,正成为生命科学研究的焦点。单细胞测序的难点是单个细胞的分离、单细胞基因组和转录组的扩增。本文主要介绍和分析了单细胞测序技术中常用的单细胞分离技术、单细胞基因组扩增技术和转录组扩增技术及其优缺点,并对当前已经取得成果的应用领域进行了阐述,为单细胞测序技术的研究与应用提供参考。
关键词:单细胞;分离;扩增;应用

Individual cells of the same phenotype are commonly viewed as identical functional units of a tissue. The analysis of traditional detection method always bases on the overall average reaction of cells. However, the sequencing of DNA or RNA from single cells suggests the system-level function of a tissue is produced by heterogeneous cell. Single cell genome or transcriptome can be sequenced after amplification based on single cell sequencing. It can reveal the structure and expression of genes and the heterogeneity between cells. Single cell sequencing technology has come into focus for the achievements in cancer, developmental biology, microbiology and neuroscience. The difficulty involves in single cell isolation, whole genome amplification and transcriptome amplification. In this review, we summarize the common single cell isolation technology, whole genome amplification technology and transcriptome amplification technology, and analyze the advantages and disadvantages of current technologies. We also introduce the successful applications in different fields. This review provides references of single cell sequencing study and application.
Key words:Single cell; Isolation; Amplification; Application 继续阅读