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BreakDancer检测结构突变SV实战

一,介绍

BreakDancer包含两个互补的程序:BreakDancerMax和BreakDancerMini。
BreakDancerMax根据二代测序read比对时,出现的异常比对,预测插入,缺失,倒位,染色体间或染色体内易位等五种结构突变。
BreakDancerMini则侧重于检测small indel。新版本的breakdancer已经不在包含BreakDancerMini,作者推荐使用Pindel检测small indels (10-80 bp)。
项目地址:https://github.com/genome/breakdancer http://breakdancer.sourceforge.net/

二,安装

BreakDancer利用跨平台编译工具cmake进行编译,如果没有安装cmake,要先安装cmake
$ sudo apt-get install cmake

git clone BreakDancer项目到本地,–recursive要添加,因为添加这个参数之后,BreakDancer引用的其他模块才会一并克隆到本地。modules说明在.gitmodules文件中。
$ git clone --recursive https://github.com/genome/breakdancer.git

创建build文件夹,并进入
$ cd breakdancer
$ mkdir build
$ cd build

执行cmake命令,指定编译发行版,并制定安装路径
$ cmake .. -DCMAKE_BUILD_TYPE=release -DCMAKE_INSTALL_PREFIX=/usr/local

编译
$ make
$ sudo make install

有些教程提到要将samtools的路径添加到系统变量中,即在~/.profile或者~./bashrc中export PATH=”${PATH}:/path/to/samtools。因为本人的服务器samtools本来就在环境变量中,所以没有设置,我在后续运行过程中发现breakdancer会调用samtools,所以请确保samtools在环境变量中。

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