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基因组坐标转换工具-以BED文件为例,从hg19转换到hg38坐标

分析时使用的基因组版本,可能会与其他来源数据所使用的基因组版本不一致,需要统一成同一个版本的坐标,才能方便下一步的分析。

常用的有NCBI的Remap在线服务和UCSC的liftover,其实还有很多,本文暂时总结部分工具的用法。以将APOA1的编码区坐标(利用UCSC的genome browser下载,或者下载该文件APOA1.bed)转换为例,从hg19转到hg38版本坐标上。需要注意的是,在使用的时候,需要注意是否支持对应的格式。

类型 支持格式 地址 推荐指数
Liftover 在线 bed http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver 一般
Liftover 本地 bed和gff http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver 推荐
Remap 在线 hgvs,bed,gvf,gff,gtf,Text ASN.1,Binary ASN.1,UCSC Region和VCF https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap 推荐
CrossMap 本地 SAM/BAM,,Wiggle/BigWig, bed, gff/gtf,VCF http://crossmap.sourceforge.net/ 推荐
picard 本地 interval和VCF http://broadinstitute.github.io/picard/ 推荐VCF转换

在线版

Liftover

hg-liftover-ucsc
服务地址: http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver

    • 1,首先选择检索和目标基因组
Original Genome:	Human
Original Assembly:	Feb. 2009 (GRCh37/hg19)
New Genome:  	Human
New Assembly:	Dec. 2013 (GRCh38/hg38)   
  • 2,将bed格式内容复制或者上传,如果是复制内容的话,点击submit;如果是上传文件的 话,点击submit
  • 3,在Result部分下载结果,Result部分会显示结果说明,点击View Conversions,即能得到转换后的bed文件。

Remap

NCBI-remap
支持hgvs,bed,gvf,gff,gtf,Text ASN.1,Binary ASN.1,UCSC Region和VCF,如果数据量较少,可以考虑该方法。

服务地址:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap

    • 1,在Assembly-Assembly中选择
Source Organism *:Homo sapiens
Source Assembly *:   GRCh37(hg19)
Target Assembly *:    GRCh38(hg38)
  • 2,在Data处,可以选择复制文件内容还是上传文件,还可以指定文件格式。
  • 3,点击submit,页面会跳转到结果页面,Summary Data告诉你有多少条匹配,Mapping Report告诉你对应关系。这些都可以下载,NCBI remap的结果文件前几列是原来的内容,后几列是转换后的坐标。

Ensembl Assembly Converter

http://asia.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/AssemblyConverter?db=core

本地版

本地工具需要利用chain file,才能知道两个版本的坐标对应关系。chain文件可以从UCSC下载。我们需要的是hg19Thg38.over.chain.gz
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/liftOver/hg19ToHg38.over.chain.gz
chain文件后续会有介绍。

CrossMap

CrossMap支持SAM/BAM, Wiggle/BigWig, BED, GFF/GTF, VCF格式。支持的格式较多,用起来方便。

软件网址:http://crossmap.sourceforge.net/

安装:pip install CrossMap

当然也可以从源码编译安装,官网有说明(http://crossmap.sourceforge.net/#install-crossmap-from-source-code)。

python CrossMap.py bed    hg19ToHg38.over.chain      APOA1.bed      APOA1.hg38.bed

Liftover

支持bed和gff格式

wget -c http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver
chmod 755 liftOver
# liftOver oldFile map.chain newFile unMapped
liftOver   APOA1.bed    hg19ToHg38.over.chain    APOA1.hg38.bed   unMapped.txt

Picard

地址: http://broadinstitute.github.io/picard/

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