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苏州–参加CBGC遗传咨询年会

有幸跟同事去蹭了中国遗传学协会遗传咨询分会CBGC在苏州召开的CBGC年会,也第一次来苏州。

关于会议

遗传学协会遗传咨询分会一致推动这中国的遗传咨询事业的发展,从标准、体系、人才培养、临床应用,各位专家都倾注心血做事。我是做数据分析的,会接触后续的解读方面的工作,想谈谈解读和咨询这方面的看法。

1,解读不完全等于咨询:解读是遗传咨询过程中的一部分,利用遗传学和临床医学的知识,提供疾病和突变的关系,遗传咨询还涉及诊断前和诊断后与医生和患者之间的沟通,帮助医生确定疾病类型,指导患者优生优育,诊断和预后等。
2,表型很重要:包括遗传咨询和解读,尽可能详细准确的记录患者的表型,搜集患者的家族史信息等其他信息,可以使工作更加有目的性,成功概率大大提高。
3,HPO很好用:基因组内的基因和突变有千千万,如果采用普通的突变筛选方式,比如频率,风险预测等方法,依然会有很多候选突变。根据HPO,可以让我们重点关注特定基因panel,大大减少了候选突变的数目。
4,生信和解读:生信为解读提供线索,解读需要了解生信的线索。生信要尽可能的利用各种信息,缩小候选突变的范围,传统的根据特定指标就将突变过滤的方式太生硬,现在机器学习、大数据技术的发展,为生信的分析提供了一种思路,那就是可以不再依靠单一维度进行hard filter,而且通过多维度建模进行过滤分析。解读应了解生信的基本知识,这样才能更好的读懂生信提供的文件,理解生信的思路,帮助解读更加精准。或许有更好的模型出现,可以预测疾病风险。

5,基因检测不是万能药:现阶段,遗传咨询更多的是涉及罕见病、遗传病的诊断、优生优育等。很多疾病在医院都已经确定疾病类型了,并且有对应的指南进行操作,这个时候再做基因检测,个人觉得是浪费金钱。就好比基因检测和生化检测同样是一种技术和手段,是为了服务医生和患者的,当用其他手段确诊之后,再做基因检测有点浪费。如果疾病在某个人的家族中成家族性发生,又没有找到致病原因,那么可以做基因检测试下。如果医生对某个罕见病不能确定类型,可以从基因的角度试下。但患者也应了解,并不是做了基因检测,就会有针对应的指导就能找到致病原因,精准的指导和现阶段科学的发展有关。
6,再谈关联性位点:当大家都唾弃儿童天赋的时候,难道通过几个关联性风险位点预测癌症风险的项目就是好的?那么请告诉我,在那么多癌症关联位点中,就选选5个点的癌症风险预测和选10个点的癌症风险预测谁更准确?乳腺癌的BRAC1和2的基因检测难道测的是这里面的关联性分析位点?呵呵了,遗传咨询中前提是遗传,撇开遗传谈关联性分析得到的风险位点,都是耍流氓。不要拿几个GWAS位点,就吹的跟算命一样。
7,中国人群数据库:生信分析和数据解读很大程度上依赖数据库的支持,建立中国人群数据库,可以降低VUS意义不明的突变。政府、高校、社会应有意识的建立这些数据库,尽可能的设计完善,搜集多维度的数据,后续才能挖掘出更有价值的东西。

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